Q45　新型出生前診断（NIPT）って何が分かるの？

1. 待ちに待った陽性！でも35歳以上の初産。高齢出産だから心配…そんな患者様から受けた質問です。

「出生前診断って種類がいくつかあるようですが、新型出生前診断（NIPT）は何が分かるのですか？」

≪新型出生前診断（NIPT）でわかること≫
この検査は2013年日本でも認可されました。
母体から血液を採取し、診断を行います。
すべての方が受けられるわけではありません。基本的に３５歳以上の方・過去に染色体異常の赤ちゃんの出産経験がある方・妊婦さん本人やご主人に染色体異常がある方が対象となり、遺伝カウンセリングが必須になります。また、NIPTは「非確定診断」です。もし陽性が出た場合、「確定診断」として16週以降に羊水検査を受けることになります。

① 検査の時期
・妊娠１０～１８週

② 費用
・約２０万程度（病院によって異なります）

③ 診断できるもの
・２１トリソミー（ダウン症候群）
・１８トリソミー(エドワーズ症候群）
・１３トリソミー（パトウ症候群）

≪旧来の出生前診断との共通点・違い≫
クアトロテスト・トリプルマーカ―等も出生前診断です。現在国内の多くの病院で受けられるのはこちらでしょう。
NIPTも上記診断も、お母さんの血液検査のみで検査可能なので母体、赤ちゃんに安全です。

旧来の診断では確率のみが出ます。一方NIPTは結果が陽性・陰性で出るため判断が容易です。ただ、いずれの検査も非確定診断のため、結果によっては羊水検査が必要です。

≪終わりに≫

日本においては出生前診断を受ける・受けないは、本人の判断に任されています。胎児の命や、家族の将来をも左右する非常に重要かつ繊細な検査です。

NIPTで必須の遺伝カウンセリングでは、遺伝子や遺伝のメカニズムが関与する疾患や体質について説明してくれます。
遺伝的に問題を抱える方やそのご家族のお話を伺いながら、医療情報をわかりやすく説明し、心理社会的なサポートを行い、一般の方たちの理解と納得を支える医療サービスです。なお、当院が分院を出す京野アートクリニックでは外部の方でも遺伝カウンセリングを受けることができますので、予めご相談いただくこともできます。
詳細はお問い合わせくださいね。

鍼灸師　村越 麻紀子

参考文献・資料
●出生前診断についてキチンと知っていますか？：
https://www.huhs.ac.jp/studygroup/kazoku/prenatal%20testing%20leaflet.pdf
●京野アートクリニック遺伝カウンセリング：
https://ivf-kyono.com/about/genetic-counseling/
●NIPTコンソーシアム：
http://www.nipt.jp/botai_04.html（このリンクは終了しております）