出生前診断について

現代では３５歳を超えての妊娠・出産のことを高齢出産といいます。高齢出産ではリスクやトラブルが伴う確立が高いといわれています。リスクの中で皆さんが最も心配されるのが、ダウン症などの染色体異常ではないでしょうか。

今回は、胎児の染色体異常等が事前に分かる出生前診断についてのお話しをします。
出生前診断とは、妊娠約９週～２２週頃に行われる「胎児に奇形や病気、染色体異常がないかどうか」を調べる検査の総称です。出生前診断には大きく５つあります。

①超音波検査
②母体血清マーカーテスト
③羊水検査
④絨毛検査
⑤新型出生前診断

≪超音波検査（出生前診断を目的として）≫

超音波検査は、通常の妊娠健診で行われる超音波検査とは区別されており、「胎児超音波スクリーニング検査」とも呼ばれます。胎児の形態異常が診断でき、知的障害・聴覚障害・ダウン症などはこの検査では診断できません。しかし、一般的な胎児先天性異常の７割はこの検査で見つけることができます。

① 検査の時期
・約１８～２０週

②費用
・４～５万程度（病院によって異なります）

③診断できるもの
・胎児の形態異常

≪母体血清マーカーテストについて≫

母体血清マーカーは母体の血液を採取して、血液中の成分から胎児の染色体の異常がある確立を算出する検査です。ダウン症などの染色体異常の確率を調べることができますが、あくまでも確率を出すものなので、確定的な検査ではありません。採血で行われるので、羊水検査のようなリスクは伴わないのが特徴です。

① 検査の時期
・妊娠１５週～２１週

② 費用
・１～２万円

③ 診断できるもの（※確定診断ではありません）
・２１トリソミー（ダウン症候群）
・１８トリソミー

・開放性神経管奇形（二分脊椎・無脳症）

≪羊水検査について≫

羊水検査とは、胎児の染色体異常の有無の「確定診断」として用いられる検査です。母体のおなかに針を刺して、子宮内の羊水を採取し、その中に含まれる胎児の細胞成分の分析をする検査です。母体の腹部に針を刺すので侵襲的検査でリスクを伴うため、「母体血清マーカーテスト」や「NIPT（新型出生前診断）」の結果で陽性判定が出た場合に、確定診断として受けるケースが多いそうです。

①検査の時期
・妊娠１５～１８週

②費用
・１２～１５万程度（病院により異なります）

③診断できるもの

●常染色体異常によるもの↓
・２１トリソミー（ダウン症候群）
・１８トリソミー
・１３トリソミー

●性染色体異常によるもの↓
・ターナー症候群
・クラインフェルター症候群

●染色体構造異常によるもの↓
・染色体の位置が変わる「相互転座」・「重複」
・一部がかけてしまう「欠失」

●開放性神経管奇形
・二分脊椎
・無脳症

④検査に伴うリスク
・穿刺後に、子宮収縮や感染が起こることがあり、流産の可能性があります。

≪絨毛検査について≫

絨毛とは胎盤の中の小さな構造の事で、この絨毛は受精卵から発生した構造で胎児と同じ染色体を有しており、この絨毛構造を採取して染色体の検査を行います。

絨毛検査の対象となる疾患は羊水検査のものと同じで、血清マーカー検査などで染色体異常が疑われる場合です。この検査も羊水検査と同じで侵襲的、確定的な検査です。羊水検査との大きな違いは、検査時期です。絨毛検査の方がやや早く検査を受けることが可能です。

①検査の時期
・１２～１４週（羊水検査よりやや早い）

②費用
・１０～２０万程度（病院により異なります）

③診断できるもの
・羊水検査と同様です。

④検査に伴うリスク
・出血・羊水の流出・感染・流産等

≪NIPT（新型出生前診断）≫

この検査は２０１３年に日本で認可されたばかりです。母体から血液を採取し、診断を行っていきます。すべての方が受けられるわけではなく、３５歳以上の方・過去に染色体異常の赤ちゃんの出産経験がある方・妊婦さん本人やご主人に染色体異常がある方が対象となります。新型出生前診断を受けることができる病院は、全国的にみるとまだまだ少ない状況です。

① 検査の時期
・妊娠１０～１８週

② 費用
・約２０万程度（病院によって異なります）

③ 診断できるもの
・２１トリソミー（ダウン症候群）
・１８トリソミー
・１３トリソミー

出生前診断を受ける・受けないは、本人の判断に任されています。
日本には、遺伝カウンセリングを行う「遺伝カウンセラー」という資格があります。

遺伝カウンセリングとは、遺伝子や遺伝のメカニズムが関与する疾患や体質について、さまざまな問題を抱える方やそのご家族のお話を伺いながら、医療情報をわかりやすく説明し、心理社会的なサポートを行って、一般の方たちの理解と納得を支える医療サービスです。

出生前診断を受ける前は、ぜひ一度カウンセリングをおすすめします。
出生前診断は、胎児の命や家族の未来をも左右する非常にセンシティブな検査です。
家族とよく話し合い、決めていくことがとても大切です。

もし、お悩みの方がいらっしゃいましたら、ぜひ一度ご相談くださいね

鍼灸師　中村 早耶香