遺伝子の正体

遺伝子、DNA、染色体、ゲノム。なんとなく分かっているような気はするけれど、よくよく考えてみるとそれぞれの使い分けが難しいこれらの言葉。簡単に整理してみました。

遺伝子：遺伝情報の最小単位（概念）
ゲノム：特定の生物が持つ、すべての遺伝情報（概念）
ＤＮＡ：遺伝情報が書き込まれた物質（モノ）
染色体：染色体はヒストンと呼ばれるタンパク質にDNAが巻き付いた棒状の固まり（モノ）

ついでに遺伝子にまつわる、いろいろな検査について

遺伝子検査

通常採血をして、ＤＮＡを抽出して調べます。

遺伝性疾患をもっていると考えられたとき、その疾患の原因遺伝子が分かっている場合は遺伝子を調べることで、その病気であるかどうかをはっきりさせることができます。はっきりさせることにより、その病気に合った適切な治療や対策を講じることができます。

遺伝子検査はこんな時に使われます。

• 現在何らかの症状があり、原因となる遺伝子が判明している病気の可能性がある。
• 遺伝する病気を発症した家族がいるが、自分が同じ病気を将来発症するかどうか。また　は遺伝子の変異を持つ保因者かどうか。
• 生まれたときから遺伝する病気を持つ子どもがいて、お腹にいる次の子どもが同じ病気かどうか。

日本で保険適応の遺伝子疾患は下記があげられます。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー
ベッカー型筋ジストロフィー
福山型先天性筋ジストロフィー
脊髄性筋萎縮症
栄養障害型表皮水疱症
家族性アミロイドーシス
先天性ＱＴ延長症候群
中枢神経白質形成異常症
ムコ多糖症Ⅰ型
ムコ多糖症Ⅱ型
ゴーシェ病
ファブリ病
ポンペ病
ハンチントン病
球脊髄性筋萎縮症

染色体検査

検体を採取し、染色体を検査します。
胎児の染色体分析には羊水培養細胞あるいは絨毛細胞が用いられる。出生前診断と呼ばれる。

染色体検査はこんな時に使われます。

• 不育症の可能性がある場合、両親の染色体異常の有無を確認します。
• 生まれた子供の染色体異常について調べる
• これから生まれてくる子供の染色体以上の可能性を調べる

着床前診断（PGD)

着床前診断とは、受精卵の段階で(=着床前)、染色体および遺伝子の検査を行う(=診断)方法のことを言います。英語ではPreimplantation Genetic Diagnosisと訳されPGDと省略されることが多いです。受精卵を対象とした検査のため、体外受精を必要とします。よく出生前診断(羊水検査や絨毛診断)という検査と混同されてしまうことが多いですが、出生前診断は妊娠した後にお腹の中のこどもに染色体や遺伝子の検査を行いますので、受精卵に行うPGDとは異なります。

PGDはこんな時に使われる
PGDは遺伝性の病気や繰り返す流産を回避するために行う検査です。

アキュラ鍼灸院　院長 徐　大兼